Futureproof
Met je DNA-uitslag onder je arm direct naar de juiste dokter
Als genetisch onderzoek direct wordt ingezet, voorkomt dat overbodige medische onderzoeken en ziekenhuisbezoeken
Mieke van Haelst is sinds september 2022 hoogleraar klinische genetica bij Amsterdam UMC. In maart dit jaar hield zij haar oratie waarin zij onder andere haar toekomstdroom voor dit bijzondere vakgebied uitsprak. “Vroeger was genetica het eindstation. Ik wil dat het de basis voor het zoeken naar de oorzaak van een onverklaarbare combinatie van klachten."
Toen Mieke 25 jaar geleden begon als klinisch geneticus bestond het specialisme nog niet zo lang. Het is pas sinds 36 jaar een apart specialisme. Het begon ooit met het vinden van de oorzaak van erfelijke aanleg- en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, zoals downsyndroom. Later kwam daar ook erfelijke kanker bij. En weer iets later ook erfelijke hartaandoeningen en hersenziektes, zoals alzheimer. Inmiddels is voor elk medisch specialisme een erfelijkheidsonderzoek mogelijk. Zelfs naar genafwijkingen die mogelijk de oorzaak zijn van ernstige obesitas. De ontwikkelingen gaan razendsnel. En dat is goed nieuws. Vooral als het gaat om de behandeling van ziektes.
20.000 genen Mieke: “Ik ben geneeskunde gaan studeren omdat ik de oorzaak van ziektes wil begrijpen en mensen beter wil maken. Maar in mijn eerste jaren betekende dat vooral het doen van een genetische test om na zes maanden een diagnose te kunnen stellen. Dan kon ik bijvoorbeeld ouders vertellen dat, en waarom hun kind een bepaald syndroom had. Maar ik kon ze niet verder helpen. Daarvoor gingen ze door naar de kinderarts. Met nieuwe genetische onderzoeken kunnen we nu ook behandelingen ontwikkelen op basis van erfelijke oorzaken. En we kunnen nu veel sneller testen. Vroeger kon je één gen testen, wachtte je een half jaar op de uitslag en begon je opnieuw als je geen oorzaak had gevonden. Nu kunnen we 20.000 genen tegelijk testen en kan de uitslag na een paar weken klaar zijn.”
Onder één dak De volgende stap is dat de behandelingen na het aantonen van een genetische oorzaak, veel sneller kunnen starten. Als nu iemand verwezen wordt met een onbekende aandoening, dan volgt vaak een eindeloos traject langs verschillende specialismen. Als genetisch onderzoek direct wordt ingezet, voorkomt dat overbodige medische onderzoeken en ziekenhuisbezoeken. Om die snelle behandeling mogelijk te maken, zetten Mieke en co-director Clara van Karnebeek, het Emma Center for Personalized Medicine op. Hierin zitten wetenschappers en artsen bij elkaar onder één dak. Zo kunnen zij direct samen bepalen welke behandeling voor een bepaalde genafwijking mogelijk is.
Genetische onderzoeken maken het nu mogelijk om behandelingen te ontwikkelen op basis van erfelijke oorzaken
Last van m’n DNA Een andere wetenschappelijke wens van Mieke is dat we kunnen zien in het DNA of iemand een verhoogd risico heeft op een bepaalde ziekte. Of dat de huisarts in het online patiëntendossier kan zien of iemand een genafwijking heeft die de medische klachten of een ziektebeeld verklaart. Zodat de patiënt met die uitslag direct naar de juiste specialist kan: ‘dokter, ik heb zo’n last van mijn DNA’. Waarop dan meteen de goede behandeling kan worden aangeboden. Mieke: “Zodat patiënten dus niet het hele traject door moeten van bloedprikken en andere testen. Inclusief wachttijden voor de eerste afspraak bij de klinisch geneticus of andere specialisten, waardoor je soms zo een jaar verder bent. Zeker bij levensbedreigende ziekten is dat heel belangrijk.” Zo’n gericht DNA-overzicht in het online patiëntendossier is er nog lang niet, zegt Mieke. "Maar er zijn wel ontwikkelingen in die richting. Zo kunnen mensen nu al een DNA-paspoort laten maken. Hierin staat op basis van een DNA-analyse welke dosering van bepaalde medicatie het beste bij jou past. Natuurlijk moet de privacy van die gegevens goed gewaarborgd zijn."
Moeilijke keuzes DNA-onderzoek kan voorkomen dat mensen ziek worden. Weet je dat je bent belast met een erfelijke ziekte, dan kun je maatregelen treffen. Mieke: "Steeds vaker willen mensen weten hoe het zit met hun DNA. En inmiddels zijn er verschillende commerciële bedrijven die DNA-onderzoek aanbieden. Maar met alleen weten ben je er niet. Soms hebben genetische uitslagen onverwachte gevolgen. Voordat mensen een genetische test laten doen, informeren we ze goed over de mogelijke ethische en emotionele gevolgen. Want wat betekent een uitslag voor hun eigen gezondheid of voor de (eventueel toekomstige) kinderen? Wij hebben op onze afdeling altijd hulp beschikbaar om mensen op te vangen en te begeleiden bij ingewikkelde keuzes of uitslagen.”
HUGE NL Alle ontwikkelingen binnen de klinische genetica zijn van groot belang voor de zorg. Maar dit moet zorgvuldig gebeuren. Zeker als het gaat om privacy en ethische en morele kwesties. Om te ontdekken hoe het publiek hierover denkt, zette de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica, waarvan Mieke voorzitter is, een denktank op: HUGE NL. Hierin komen wetenschappers, artsen, beleidsmakers én patiënten samen om verschillende thema’s te bespreken. Denk aan het gebruik van opgeslagen DNA of genetische therapieën. Maar ook aan toegang tot genetische zorg in verschillende delen van de wereld. Mieke: “Hoe ‘normaal’ DNA eruit ziet is veelal gebaseerd op de westerse populatie. Er is vaak geen goed vergelijkingsmateriaal. Diversiteit staat dus ook hoog op de agenda.” Mieke zelf zette hiervoor al een stap in de goede richting. Op de Cariben zette zij poli’s op om ook daar genetische zorg mogelijk te maken.
Mieke’s missie “Ik wil patiënten niet alleen antwoord kunnen geven op de vraag: ‘dokter, wat heb ik?’, maar ook op de vraag: ‘en wat is nu de behandeling?’ Mijn missie is dat we gelijk bij iedere patiënt met een verdenking op een erfelijke aandoening een genetische analyse doen. Want als je weet wat iets is, dan kun je zeggen wat de beste behandeling zou kunnen zijn.” Mieke hoopt dat dit inzicht zich verspreidt in de zorg, het onderwijs, bij artsen en bij patiënten.
DNA-onderzoek kan voorkomen dat mensen ziek worden